Vigilancia de anomalías congénitas

Las anomalías congénitas, también conocidas como defectos de nacimiento, son anormalidades estructurales o funcionales (como los trastornos metabólicos) que están presentes desde el nacimiento. Constituyen un grupo variado de afecciones de origen prenatal que pueden deberse a defectos monogénicos, alteraciones cromosómicas, herencia multifactorial, teratógenos ambientales o malnutrición por carencia de micronutrientes.

La finalidad de este manual es servir de instrumento para el desarrollo, la aplicación y la mejora continua de un programa de vigilancia de anomalías congénitas, en particular para los países con recursos limitados. Se centra en los programas de vigilancia poblacionales y hospitalarios, y dado que algunos países pueden considerar que no es factible empezar desarrollando un programa poblacional, ofrece la información metodológica necesaria para desarrollar ambos tipos de programas. Además, aunque en los países de ingresos predominantemente bajos o medianos muchos partos se producen fuera de los hospitales, algunos países con recursos limitados pueden optar por comenzar con un programa de vigilancia hospitalaria y ampliarlo luego a uno poblacional. Todos los países que deseen proceder a esta ampliación o emprender el desarrollo de un programa poblacional hallarán de utilidad el presente manual para lograr su objetivo.

El manual ofrece algunos ejemplos de anomalías congénitas (véase el anexo A). Por lo general, son anomalías lo bastante graves como para que haya muchas probabilidades de que se registren en los primeros días de vida. Además, por su gravedad y frecuencia, repercuten notablemente en la salud pública, y en el caso de algunas de ellas cabe la prevención primaria. Aun así, la lista es solo una propuesta; los países pueden optar por vigilar un subgrupo de estas anomalías congénitas o añadir otras para atender sus necesidades.