Surveillance des anomalies congénitales

Les anomalies congénitales sont des anomalies fonctionnelles ou structurelles (comprenant aussi les troubles métaboliques) présentes dès la naissance. Elles constituent un groupe hétérogène de troubles d'origine prénatale qui peuvent être causés par des anomalies monogéniques, des anomalies chromosomiques, une hérédité multifactorielle, des agents tératogènes environnementaux ou une malnutrition en micronutriments.

Ce manuel est destiné à servir d'outil pour aider à l'élaboration, à la mise en oeuvre et à l'amélioration continue de programmes de surveillance des anomalies congénitales, en particulier pour les pays à ressources limitées. Il porte principalement sur les programmes de surveillance en population et en milieu hospitalier. Pour certains pays, il peut paraître difficile de commencer par un programme en population. Ce manuel présente donc les méthodologies à suivre pour l'élaboration de programmes de surveillance en population et pour l'élaboration de programmes de surveillance en milieu hospitalier. Par ailleurs, dans les pays à revenu faible ou moyen, même si de nombreuses naissances ont lieu en dehors du milieu hospitalier, certains de ces pays peuvent choisir de commencer leur programme de surveillance en milieu hospitalier et de l'étendre à l'ensemble de la population dans un second temps. Ce manuel devrait être utile à tous les pays qui souhaitent que leur programme actuel en milieu hospitalier soit élargi à un programme en population, ainsi qu'à ceux qui souhaitent mettre en place d'emblée un programme en population.

Ce manuel fournit des exemples choisis d'anomalies congénitales. Celles-ci sont habituellement suffisamment graves pour avoir de bonnes chances d'être rapportées au cours des premiers jours suivant la naissance. En raison de leur gravité et de leur fréquence, elles ont aussi un impact important sur la santé publique, et certaines d'entre elles peuvent bénéficier d'une prévention primaire. Néanmoins, il ne s'agit que de suggestions, et les pays peuvent choisir de ne faire le suivi que d'une partie de ces pathologies ou au contraire d'ajouter d'autres anomalies congénitales pour répondre à leurs besoins. Ce manuel donnera en particulier au lecteur :
* Une description du but de la surveillance des anomalies congénitales et des explications sur son importance pour la santé publique ;
* Une description de l'utilisation de modèles logiques pour la planification et l'évaluation d'un programme de surveillance ;
* Des explications sur la façon de présenter les données aux responsables de l'élaboration des politiques ;
* Des explications sur la façon de préparer une première liste d'anomalies congénitales à prendre en compte pour le suivi ;
* Une description des outils nécessaires pour déterminer les cas identifiés et leur attribuer un code ;
* Une description des processus pour la gestion et l'analyse des données ;
* Des explications sur la façon de calculer la prévalence des anomalies congénitales.

La surveillance des anomalies congénitales doit être continue et comprendre un examen systématique de l'ensemble des issues de la naissance afin de déterminer celles qui présentent une anomalie congénitale. Les pays ayant la capacité d'identifier les facteurs de risque associés à des anomalies congénitales telles que l'exposition maternelle à certains agents (par exemple l'utilisation de médicaments au cours du premier trimestre de grossesse) peuvent mettre en place un registre de grossesse ou mener une étude cas-témoins pour collecter des données sur une exposition pendant la grossesse.

Ce manuel est destiné à faciliter la collecte des informations essentielles afin d'évaluer la charge des anomalies congénitales. Il faut noter qu'il ne donne pas d'informations spécifiques sur la façon de collecter des informations sur les facteurs de risque, ni sur la façon de prendre en charge les nouveau-nés atteints d'une anomalie congénitale.